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回答1
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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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您好，组氨酸血症的病因组氨酸血症的病因是患者皮肤和肝中组氨酸酶缺乏，体液中组氨酸浓度增高，组氨酸代谢产物犬尿酸减少而咪唑丙酮酸等咪唑代谢物增多。丘脑萎缩和髓鞘脱失致三脑室扩大，胶质增生。细胞中线粒体未见异常。遗传学呈AR遗传，按皮肤中有无组氨酸酶而分二型。Bruckman(970)报一家系中连续2代4组不同的同胞中9例愚病，组氨酸血症呈AD遗传。
2016-08-12 10:38
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