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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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糖原累积病Ⅶ型的诊断检查确诊须作肌肉酶的测定,患者红细胞中该酶活性仅为正常的50%,患者双亲的酶活性亦较正常为低。
2016-07-01 18:23
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»