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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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病因及发病机制强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传,强直性肌营养不良症I型的基因缺陷位于染色体19q12—19q13基因的三核苷酸CTC重复序列扩增,这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。强直型肌营养不良症2型的基因定位于3q23染色体,与肌强直蛋白激酶DMPK基因无关。发病机制与肌细胞膜的结构和功能异常有关。病理典型肌肉病理改变为细胞核内移明显增多,肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块,肌细胞坏死和再生不明显。
2016-07-07 18:31
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布,肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块,肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下,男性常见睾丸萎缩,但生育力很少下降,因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»