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郭立军 医师
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内科
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病因本征额外的X染色体是由亲代生殖细胞减数分裂不分离所造成的，且主要是减数分裂Ⅱ期不分离引起的。迄令发现本病染色体核型约有30余种，绝大多数病人的核型为47，XXY，占全部病例的80%。发病机理不明。多余的X染色体对睾丸发育不利，使雄激素转为雌激素，血中FSH增高致半曲细精管产生的抑制素降低，出现各种女性化表型。MR随X染色体数目增加而加重。病理儿童期睾丸组织学检查无异，青春期睾丸的半曲细精管排列紊乱，变性萎缩，只有少量不成熟的精子生成成份。曲精管支持细胞不成熟。间质细胞正常或呈腺瘤样丛集性生长，胶质纤维增生。遗传学60%的X染色体不分离为母源性。
2016-07-03 19:08
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