-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
刘正祥 副主任医师
天门市皂市镇中医院
其他
内科
-
部分患者可能会出现: 智力障碍 , 高热。症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白。
2018-08-30 03:29
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
-
你好,苯丙酮尿症Ⅱ型的症状表现:苯丙酮尿症Ⅱ型的表现为婴儿数月内进行性智力迟钝,肌张力或高或低,惊厥,高热及死亡。
2016-07-08 20:13
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»