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回答1
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曹翠丽 副主任医师
深圳市南山区蛇口人民医院桃花园社区健康服务中心
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全科
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您好,血清铜检查:直接反应铜的正常值。铁动力研究:铁吸收减少以及放射性铁结合到红细胞内。肝穿刺活检、X线检查、脑血管造影:可见脑动脉迂曲、血管腔不规则或闭塞。骨髓检查:显示红细胞系统受累及巨幼红细胞改变,且有空泡形成。脑电图:脑电图可出现异常。其他:皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高,对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益,而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力,故羊水培养亦可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断。
2016-07-09 13:24
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