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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因是什么

2016-07-05 15:24 点击扫描二维码更精彩

疾病：

问题：

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因是什么

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

张润主治医师

南方医科大学珠江医院

三级甲等

神经外科研究所

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因与发病机制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第4对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，造成PNP缺乏，最常见的突变基因为R234P。PNP为90kDa的三聚体蛋白，其功能是催化鸟苷转化为鸟嘌呤及催化次黄嘌呤，核苷转化为次黄嘌呤，最终生成尿酸。当PNP缺乏时，血中鸟苷和次黄嘌呤增多，可导致淋巴细胞中核苷酸代谢产物脱氧三磷酸鸟苷的蓄积，抑制淋巴细胞合成DNA，使淋巴细胞增殖受限。由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞免疫缺陷为主。
2016-07-05 16:12

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