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什么叫唐氏综合症

21.三体综合征

什么叫唐氏综合症

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病,又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”,俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。其发病率约占新生儿的1/750,我国目前大约有60万个唐氏综合征病人,每年约有26600个患儿出生,平均每20分钟就有一例。唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下,独特的面部和身体畸形,如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等,此外,还有先天性心脏病、消化道畸形,白血病发病率比一般人高等特征。

    2016-07-04 15:44
  • 回答2

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。指导意见:唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

    2016-07-04 15:51
  • 回答3

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    病情分析:唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

    2016-07-04 15:57
  • 回答4

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

     唐氏综合症临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。做唐氏筛查的费用在300元左右。

    2016-07-04 16:04
  • 回答5

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    孙莉 医师

    安徽省来安县三城医院

    其他

    儿科

    这个是宝宝的一种发育的畸形的,一般是可以通过血液来筛查的,但是一般的准确性不是很大的,所以也是后期的别的产检也是很重要的。

    2016-07-04 16:12
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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