苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。1、神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。2、外貌：因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。3、其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

我先给你提供关于苯丙酮尿症的基本知识,请你和你孩子的表现对照一下,依我看和这个病没有相关.苯丙酮尿症(PKU),最主要的危害是神经系统损害.未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐,烦躁,易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现.约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱,灶性棘波等,癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式,绝大多数患儿有抑郁,多动,孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸,苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.你怀疑孩子是否病了是值得赞成的,但不要过分担心什么现象都往疾病套上.如果有什么异常表现一定要先到医院看看,经过医生检查后做出正确的判断,不要耽误孩子的病情.也欢迎你在这里咨询,但毕竟我们看不到你的孩子,只是这样提出一些参考意见而已,不能解决实际问题.请你参考.

患儿出生时都正常,通常在３－６个月时始初现症状.１岁时症状明显.　　（一）神经系统　以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡.　　（二）外貌　患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.　　（三）其他　呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味.看一下你的孩子是否符合这些症状,如果符合就是本病在我看来你的孩子很可能不是这种病,黄疸没退有可能是母乳性黄疸,也有可能是病理性黄疸,病理性黄疸分为：感染性和非感染性.感染性黄疸可由细菌和其他病原体感染所致,如病毒,梅毒螺旋体,弓形虫等；非感染性黄疸有溶血性黄疸,胆道闭锁和遗传性疾病等.及时到医院检查

苯丙酮尿症的症状为：出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显：1,神经系统：早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.2,外貌：因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.3,其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.其实要想知道是不是苯丙酮尿症,可以去做一些客观的实验室检查：尿三氯化铁试验和二硝基苯肼试验都是一个初筛实验,如果是阴性,基本上可以排除苯丙酮尿症了.本病属常染色体隐性遗传,所以发病率很低,你先不要担心,等去做了检查再说吧.

这个是遗传下来的么。要及早治疗，不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下，主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。