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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症

  • 回答1

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    “甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋,牛奶,米粉,大豆等几乎所有含蛋白质食物中,这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等.这种病的治疗讲求综合治疗,即药物,特殊奶粉,康复训练三者合一.18岁后,进入成年期后由于代谢会降低,摄入少,产生的毒性物质也会相对少,情况就会相对稳定,此时基本可以药物和康复训练为主,特殊奶粉可停吃.(可是这种特殊奶粉必须从国外进口,非常昂贵)遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚,致残,甚至致命.  甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候.  甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似.起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷.缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周.血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症.半数病人有白细胞减少,血小板减少和贫血.部分病例有低血糖症.患者尿或血中有大量甲基丙二酸.轻症,晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.  遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF.cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主.早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良,喂养困难或嗜睡.迟发病例可在4~14岁出现症状,可有倦怠,谵妄和强直痉挛,或痴呆,脊髓病等.大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.血清钴胺素和叶酸浓度均正常.cblD缺陷者一般发病较晚,表现为行为异常,智能落后和神经肌肉病变,无血液系统异常.cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎,肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.  1.血常规检查白细胞减少,血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.  2.血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症.  3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.  羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断.  B超可发现肝脏肿大,脑电图异常脑波,智力检查有智力水平落后等表现.生活护理:  饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整.  (二)预后  轻症,晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后.

    2016-06-14 03:40
  • 回答2

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物,器官移植等方法进行治疗.急性期治疗甲基丙二酸血症急性期治疗应以补液,纠酸为主,同时应限制蛋白质摄入,供给适当的热量.如果出现低血糖,可先行静脉注射葡萄糖1~2g/kg,随后补充10%的葡萄糖溶液[1].若持续高氨血症(血氨>600μmol/L),则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物.为稳定病情可用左旋肉碱,100~300mg/kg/d,静滴或口服;VitB12,1mg/d,肌注,连续3~6天.MMA长期治疗饮食治疗原则是低蛋白,高能饮食,减少毒性代谢产物蓄积.使用不含异亮氨酸,缬氨酸,苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉[16].由于这些氨基酸为必需氨基酸,故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源,应进食少量天然蛋白质.维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主,天然蛋白质摄入量控制在0.8~1.2g/kg/d,蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在2.5~3.0g/kg/d,儿童每天30~40g,成人每天50~65g,不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充.维生素B12有效型患儿蛋白饮食限制不需过于严格,尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿,维生素B12治疗效果显著,大部分患儿不需要特殊奶粉治疗,对于确实需要者,由于自身蛋氨酸合成障碍,在使用过程中需要监测血液中蛋氨酸浓度,以防蛋氨酸缺乏.药物治疗①维生素B12:用于维生素B12有效型的长期维持治疗,每周肌内注射1mg,1~2次,部分患儿可口服甲基钴胺素500~1000μg/d.也有研究提出肌注钴胺素较口服更能有效地降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平[17].羟钴胺治疗后,约90%的cb1A患儿症状好转,40%的cb1B患儿体内甲基丙二酸水平降低.②左旋肉碱:促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄,增加机体对自然蛋白的耐受性,常用剂量为50~100mg/kg/d,急性期可增至300mg/kg/d,口服或静脉滴注.③甜菜碱:用于合并同型半胱氨酸血症患儿,500~1000mg/d,口服.④叶酸:用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿,10~30mg/d,口服.⑤维生素B6:12~30mg/d,口服.⑥甲硝唑(10~20mg/kg,tid)或新霉素(50mg/kg,tid),可减少肠道细菌产生的丙酸,但长期应用可引起肠道菌群紊乱,应慎用.⑦氨基甲酰谷氨酸(50~100mg/kg/d)以及苯甲酸钠(150~250mg/d)治疗,可改善高氨血症以及高甘氨酸血症.⑧应急时使用胰岛素或生长激素,可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢.肝,肾移植治疗对于维生素B12无效型且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝脏移植治疗.研究表明肝移植仅能部分纠正MMA代谢缺陷,不能预防肾脏以及神经退行性病变的进展.肾移植可纠正肾衰并在一定程度上减少甲基丙二酸浓度.也有研究认为肝-肾联合移植可能比单独肝移植要好,但其长期预后及移植存活率仍不确定.预后甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型,发病早晚以及治疗的依从性.维生素B12有效型预后较好,其中cblA型预后最好,70%健康生存;维生素B12无效型预后不佳,mut0型预后最差,60%死亡,40%发育显著迟缓.新生儿发作型患儿死亡率达80%[10],迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻.近年来,甲基丙二酸血症患儿预后明显改善,死亡率有所下降.mut0型患儿一年生存率由70年代的65%上升到90年代的90%,五年生存率也由33%上升到80%.患儿死亡年龄平均为2岁(5天~15岁),总死亡率为36%.近年来随着诊断技术的提高和新生儿疾病筛查的普及,甲基丙二酸血症的诊断越来越早,有利于早期有效的治疗并改善长期预后.还是建议去正规的医院检查确诊,在医生的指导下做系统的治疗

    2016-06-14 03:47
  • 回答3

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    这种是遗传病,没有药物可以治疗.本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现,病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重的呕吐,脱水,呼吸深快,嗜睡,严重者出现昏迷甚至死亡.慢性酸中毒小儿骨质疏松,外伤后易发生骨折,还可能出现发育落后,进行性智力低下,惊厥和脑电图异常.查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少,低血糖,血和尿中甲基丙二酸含量增加.此外病儿常有肝脏肿大,抵抗力差,易患病,感染易诱发严重酸中毒.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用.本病有遗传,且对小儿危害较大,但可在生产前诊断清楚.所以当家族中有此种病人时,如再有人怀孕,在怀孕25周后查羊水可发现水中甲基丙二酸增多,也可从孕妇尿中的甲基丙二酸,以帮助确诊.产前诊断明确,小儿生后就限制蛋白质摄入量,长期给以碱性药物可使体格和智力发育正常.部分病儿注射维生素B12也可使发育正常.

    2016-06-14 03:55
  • 回答4

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,属常染色体隐性遗传,其临床特点是严重间歇性酮症酸中毒,血,尿中甲基丙二酸增高.属于常染色体隐性遗传,除遗传缺陷外,转钴胺素Ⅱ缺陷,慢性胃肠与肝胆疾病,长期素食,特殊药物治疗可导致维生素B12缺乏,引起MMA;母亲长期维生素B12摄入不足造成胎儿维生素B12缺乏亦可导致婴儿继发性甲基丙二酸血症.甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似.起病早一般于新生儿或早婴儿期发病常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后肝大和昏迷.治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物,器官移植等方法进行治疗.饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,左卡尼汀和口服抗生素可能有效.绝大部分的遗传性代谢性疾病,无有效的治疗方法,因此预防更为重要.遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传,分子遗传和临床实践相结合的产物,具有很强的实际应用价值.

    2016-06-14 04:02
  • 回答5

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等。孩子不爱吃奶本就是此病的症状。遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.

    2016-06-14 04:08
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