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什么是唐氏筛选

21.三体综合征

什么是唐氏筛选

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好!给你介绍一篇文章,可以很好的解决你心中的疑团,还是检查一下比较好!!唐氏筛查,甜蜜的“恐慌”  经常有女性朋友问我关于宝宝患唐氏综合征的问题,我在这里做详细的解答!  常识链接:  什么是“唐氏综合征”  唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。  为什么要进行唐氏综合征筛查?  唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。  谁会生出“唐氏儿”?  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。  如何筛查?  抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。  筛查的最佳时期?  怀孕第15—20周。  做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?  检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。  如何得知筛查的结果?  孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。  程医师答疑:  程海东,女,复旦大学妇产科医院主任医师,硕士生导师。  擅长妇产科常见病、多发病的诊治;对于不孕症、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、盆腔炎、更年期综合征有丰富的临床经验。尤其在围产医学方面有独特的造诣,对于妊高征、前置胎盘、糖尿病合并妊娠、早产及其他高危妊娠有正确的判断和处理。发表论文10余篇,参与编写的专著有《实用妇产科学》、《现代产科学》、《病理产科学》等。专家门诊时间:每周一下午、周四上午  Q&A:  Q:请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?(北京徐芳)  A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。  Q:请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?(武汉李丹)  A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。  Q:我问过上海市妇女保健所的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议。但是我北京的朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢?(上海杨莉)  A:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展),希望广大孕妇都能得到检查。  Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?(杭州周杨)  A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。  Q:请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了?(沈阳叶春艳)  A:双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查。  Q:请问唐氏筛查的准确率为多少?为什么我听有的准妈妈说准确率很低,做了之后反而令人担心?在准确率不高的情况下,是否还有必要做唐氏筛查?(上海王娜)  A:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌。  唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

    2016-06-10 06:42
  • 回答2

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    官正进 医师

    龙游县妇幼保健院

    二级乙等

    儿保科

    唐氏筛选,是指唐氏综合症(先天愚型、伸舌样痴呆)的筛查,就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合症。唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合症。为什么要进行唐氏综合症筛查?唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。谁会生出“唐氏儿”?唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。如何筛查?抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。筛查的最佳时期?怀孕第15—20周。做唐氏综合症筛查还可检查何种疾病?检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。如何得知筛查的结果?孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断

    2016-06-10 06:49
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查.唐氏综合征俗称先天性痴呆.它是最常见的一种常染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征.生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.唐氏检查很简单,抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期,年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿.如果你已经抽血检查,估计已经查了.

    2016-06-10 06:57
  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的一种孕期检测手段。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如过结果为高危,则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查,唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。

    2016-06-10 07:04
  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    就是检查宝宝患唐氏综合症的几率大不大,这个检查结果要是风险比较大的就要做羊水穿刺。35岁高龄孕妇、分娩过染色体病患儿的孕妇还有多次自然流产或死产的孕妇一定要重视产前诊断。

    2016-06-10 07:11
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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