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新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果

苯丙酮尿症

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    这两种疾病目前没什么特效药可治,发病率为1/160000,可以造成孩子发育迟缓智力低下,所以国家强制筛查,早发现早控制,你的孩子两项都是阴性应该没什么事,如果发现:“如孩子出现中重度黄疸,黄疸时间长,哭声低哑,吃奶量少,贫血,皮肤粗糙,腹胀便秘;或尿有鼠臭味,头发由黑变黄,皮肤越来越白等症状和体征”。请立即带孩子到女儿童医疗保健中心儿保科进一步检查

    2016-06-10 04:02
  • 回答2

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    您好都是正常的放心好了阴性就是正常的如果是阳性不正常的孩子没有这两样先天性疾病黄疸的问题与这个没关系的考虑孩子是否吃母乳吗如果是考虑母乳性的黄疸的可能性大建议吃点退黄药物吃点茵栀黄颗粒观察看看重的去医院化验胆红素看看必要时照蓝光治疗

    2016-06-10 04:09
  • 回答3

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    这位朋友您好,根据你的描述,考虑是苯丙酮尿症,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。是一种遗传病治疗主要是饮食疗法。应该低苯丙氨酸饮食,以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。平时注意休息,最好是适度的锻炼增强抵抗力,祝您健康

    2016-06-10 04:15
  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    您好!新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查是为了及早的发现孩子有无甲低、苯丙酮尿症,因为这两种病对孩子的生活、智力发育都有很大影响,要及时发现。您的孩子的检测结果是正常的,不要着急。注意孩子的营养,生长发育情况。祝孩子健康可爱!

    2016-06-10 04:22
  • 回答5

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    不知道啊,我们都没有拿到结果。医生说给我们打电话通知就是检查有问题,不打电话就是没问题。所以我们也没见到结果,因为是正常的。最好让专业的医生给解答一下吧。

    2016-06-10 04:30
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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