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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好,诊断检查:特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。
2016-06-06 12:02
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»