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唐氏筛查临界风险

21.三体综合征

唐氏筛查临界风险

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2016-06-06 19:15
  • 回答2

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    唐氏筛查只是一个筛查性试验,即使风险率大于1:1000,也有患病的可能,不要过于纠结。持唐氏筛查报告去医院进行遗传咨询,并提供详细的检查报告单,可拍照上传。定期去医院产检,观察胎儿发育情况。孕期注意饮食营养均衡,适当多补充优质蛋白和富含维生素矿物质的食物,禁烟酒,不随便服用药物,少接触有辐射的物质。注意休息,保证充足的睡眠时间,不要熬夜。坚持每天适当的运动,最重要是保持心情的愉快和开心。

    2016-06-06 19:21
  • 回答3

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    你好,唐氏筛查只是一种风险评估的方法,不能确定胎儿是否为21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形等情况,只是估计有这些畸形的可能性有多大而已。现在的彩超再次可疑有胎儿畸形,所以还是做羊水穿刺为好,做无创DAN12周就可以做了,1、如果羊水穿刺确定胎儿是畸形的,那么还是不要再强求保留为好。2、羊水穿刺的成功性和安全性都在99%以上,是一种很安全的检查方法

    2016-06-06 19:28
  • 回答4

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好!据你的叙述分析考虑唐氏筛查临界风险,风险值1/770,问题不大,家里没有遗传病史,可以不做的。建议你22-26周做B超排畸,同时化验血常规、尿常规、测血压、发现异常及时处理,注意休息、卫生,注意饮食调理,少吃生冷辛辣刺激性食物,忌酒烟浓茶等,定期孕检。

    2016-06-06 19:35
  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

    2016-06-06 19:43
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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