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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/l(20mg/dl)以上时即可确诊苯丙酮尿症提问者对于答案的评价:ask84K1T:谢谢
2016-06-04 15:55
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/l(20mg/dl)以上时即可确诊苯丙酮尿症
2016-06-04 16:02
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»