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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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唐氏综合征(21三体综合征)是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征. 多一条染色体,某一号染色体有三条称作三体征.新生儿常见的三体征是21三体,其他三体也可发生.唐氏综合征大约95%是21三体综合征,5%是其他染色体异常.发生率为700个新生儿中有1个唐氏综合征患儿.但其危险性与母亲年龄密切相关(见第242节).20%以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁,但母亲年龄大的小儿仅占全部新生儿的7%~8%.多余的一条21号染色体多来自于父亲,来自于母亲的仅占全部病例的1/4~1/3.症状 唐氏综合征小儿有体格和精神发育迟滞.唐氏综合征小儿少动,少哭,肌肉松弛.唐氏综合征小儿的平均智商(IQ)为50,而正常小儿的平均智商为100,但有些唐氏综合征小儿的智商在50以上. 唐氏综合征小儿有小头,面部宽而扁平,眼上斜,塌鼻,舌头大且常常伸出来,小耳,低位耳,手短而宽,通贯掌.手指短,小指向内弯曲且只有两个指节,正常有三个指节.第1趾和第2趾间距宽.大约35%的唐氏综合征患儿有先天性心脏病.诊断 唐氏综合征常常在产前就能作出诊断,对年龄在35岁以上的孕妇应进行筛查.母亲血甲胎蛋白水平低提示胎儿唐氏综合征的危险性大,通过羊膜腔穿刺收集羊水进行分析以明确诊断,超声波检查常常能发现胎儿的大体畸形. 出生后,唐氏综合征小儿的外表特征可提示诊断,医生可通过取小儿血作染色体检查发现21三体以明确诊断.预后 唐氏综合征小儿患心脏病及白血病的危险性增加,如果患心脏病或白血病,他们的预期寿命缩短,如果不伴发心脏病或白血病,多数患儿可存活到成年.许多唐氏综合征小儿有甲状腺功能失调,但如果不作血样本检查一般不能发现.由于耳反复感染及内耳积液(耳炎),患儿易伴发听力障碍.由于角膜和晶状体的变化,患儿可能有视力障碍.视力和听力的疾患可以治疗.许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生痴呆,如记忆力丧失,智力低下加重,个性改变.一般寿命不长,但有些唐氏综合征患者活得很长.
2016-05-28 09:43
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回答2
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好,由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成.这种场合表现出来的临床现象较轻.通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见.如果是染色体的原因,就不建议您在要孩子了,以免会出现同样的情况发生.
2016-05-28 09:50
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回答3
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你的情况符合再生一胎的标准,可以再生.怀孕前夫妇双方最好行全面的孕前检查.孕后20-24周行关于二十一三体综合症的唐氏筛查.
2016-05-28 10:05
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