血友病是什么？血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。[1]血友病是什么？概述中文名：血友病　英文名：hemophilia血友病是什么？又名：皇室病关于皇室病，在英国是妇孺皆知，在中国亦是耳熟能详。重述这个故事是帮助我们对X-伴性隐性遗传性疾病有更深刻的印象和认识，用我们所学的知识，去帮助和改变那些被疾病困扰类似皇室病的平民百姓。原因：遗传是生物体的基本生命现象，遗传病往往具有家族性的特点。19世纪，一个名为血友病的遗传性疾病因近亲结婚波及欧洲四个国家的皇室贵族，这在历史上绝无仅有。这种致命的疾病通过欧洲皇室的深重灾难向世人说明，人类基因遗传有其自身规律，了解、尊重这种规律是保护自身和亲人生命健康的第一要务。1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽娜·维多利亚登上了英国女王的宝座，她从继位至1901年去世共在位60余年，成为英国历史上统治时间最长的一位国王。这一期间也是英国历史上的鼎盛时代，英国率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，此时的英国被称为“统御七海”的“日不落帝国”。　　1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚，当时谁也没有想到，正是这场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生育了9个孩子，其中第1、3、5、6、9是女儿，第2、4、7、8是儿子；在这9个孩子中有两个女孩，即排行第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因，是血友病基因的隐性携带者，4个男孩子中有3个也患有血友病，但对此当时并无人知晓。　　当时的欧洲皇室盛行通婚，在这个人数并不多的“小圈子”里，这样的习俗可以“门当户对”，保持皇室血统的“纯洁”。维多利亚女王的5个女儿都十分的美丽聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，并为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。之后不久，她们先后分别嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他皇室，但不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安，由于人们当时并不知道这里面的原因，因此又将血友病称为“皇室病”。　　带有血友病致病基因的维多利亚女王的第3个女儿艾丽斯嫁到德国，成为了黑森大公爵路易斯二世的孙媳妇，这样她就把血友病基因带给了黑森家族；艾丽斯的两个女儿艾琳和阿利克斯也都成了血友病致病基因的携带者。艾琳长大后嫁到德国成了皇帝的媳妇，这样又把血友病基因带到了德国的普鲁士家族；艾丽斯的第二个女儿阿利克斯则嫁给了俄国沙皇尼古拉二世，他们的孩子阿历西斯因此患上了血友病，来自英国的血友病便远涉千里到了俄国。　　维多利亚女王的第9个小女儿比阿特丽斯嫁给了黑森大公爵路易斯二世的另一孙子，生下的女儿叫维多利亚，也是血友病基因携带者。她后来嫁给了西班牙国王阿方索13世。维多利亚女王的血友病基因便这样传到了西班牙，使西班牙王子亚丰素患上了血友病。血友病致病基因就这样从英国皇室流传到了德国、西班牙及俄国皇族，一个遗传病波及四个国家的皇族，这在历史上是绝无仅有的悲剧。近亲结婚酿成恶果　　血友病是一种遗传性出血性疾病，其遗传方式是X连锁隐性遗传。血友病主要分为两类，血友病A和血友病B。　　凝血因子Ⅷ的缺失被称为血友病A，又被称为真性血友病。血友病A患者的特点是，凝血时间延长，儿童常因摔跤后关节腔淤血肿胀而就诊。轻微外伤后即出血不止，皮下出血可以形成皮下血肿，关节出血可导致永久性关节畸形，严重者可因颅内出血而死亡。血友病A是由于抗血友病球蛋白(ⅧAHG)遗传性缺陷所致，ⅧAHG的致病基因已被克隆，其致病基因目前已经定位于Xq28，基因的全长为186kb，几乎占了X染色体的0.1%。人们已经可以从分子生物学水平对该病进行诊断和产前诊断。血友病B又被称为Ⅸ因子缺乏症，其致病基因已经被定位于Xq27.1—27.2。血友病患者因先天缺乏凝血因子而导致机体凝血机制障碍，可终生伴有出血倾向。血友病的男性发病率较高，约为1／6000，占血友病总数的85%。　　是什么原因造成了19世纪血友病在欧洲皇室间如此广泛地传播呢？又是什么成为这种遗传病传播和扩散的“沃土”呢？分析发现，主要还是皇室间的近亲结婚所致。血友病患者与血友病基因携带者婚后，其后代的患病风险有以下几种情况：如果男性血友病患者与正常女子婚配，其男性后代都正常，而女性后代则可能是血友病基因的携带者，本人虽不一定发病，但可把血友病传给后代。医学上把这种男性患者的致病基因“传女不传男”的方式又叫做“交叉遗传”。如果女性血友病携带者与正常男人结婚，其宫内男性胎儿有50%的概率是血友病患者；女性胎儿都不会发病，但有50%概率是血友病基因携带者。若近亲结婚，如女性携带者与男性患者结婚，除了男胎有50%的概率为患者，女胎也有50%为患者。　　目前对血友病仍缺乏有效的根治方法，止血和输血仍然是主要的对症治疗手段。防止欧洲皇室贵族悲剧不再重演的最好办法是通过基因分析，提前做出宫内诊断，阻止血友病患儿的出生。　血友病是什么？　定义：　血友病是什么？　血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。　　血友病是什么？血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。

血友病是什么血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。[1]血友病是什么概述中文名：血友病　英文名：hemophilia又名：皇室病关于皇室病，在英国是妇孺皆知，在中国亦是耳熟能详。重述这个故事是帮助我们对X-伴性隐性遗传性疾病有更深刻的印象和认识，用我们所学的知识，去帮助和改变那些被疾病困扰类似皇室病的平民百姓。原因：遗传是生物体的基本生命现象，遗传病往往具有家族性的特点。19世纪，一个名为血友病的遗传性疾病因近亲结婚波及欧洲四个国家的皇室贵族，这在历史上绝无仅有。这种致命的疾病通过欧洲皇室的深重灾难向世人说明，人类基因遗传有其自身规律，了解、尊重这种规律是保护自身和亲人生命健康的第一要务。1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽娜·维多利亚登上了英国女王的宝座，她从继位至1901年去世共在位60余年，成为英国历史上统治时间最长的一位国王。这一期间也是英国历史上的鼎盛时代，英国率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，此时的英国被称为“统御七海”的“日不落帝国”。　　1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚，当时谁也没有想到，正是这场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生育了9个孩子，其中第1、3、5、6、9是女儿，第2、4、7、8是儿子；在这9个孩子中有两个女孩，即排行第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因，是血友病基因的隐性携带者，4个男孩子中有3个也患有血友病，但对此当时并无人知晓。　　当时的欧洲皇室盛行通婚，在这个人数并不多的“小圈子”里，这样的习俗可以“门当户对”，保持皇室血统的“纯洁”。维多利亚女王的5个女儿都十分的美丽聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，并为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。之后不久，她们先后分别嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他皇室，但不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安，由于人们当时并不知道这里面的原因，因此又将血友病称为“皇室病”。　　带有血友病致病基因的维多利亚女王的第3个女儿艾丽斯嫁到德国，成为了黑森大公爵路易斯二世的孙媳妇，这样她就把血友病基因带给了黑森家族；艾丽斯的两个女儿艾琳和阿利克斯也都成了血友病致病基因的携带者。艾琳长大后嫁到德国成了皇帝的媳妇，这样又把血友病基因带到了德国的普鲁士家族；艾丽斯的第二个女儿阿利克斯则嫁给了俄国沙皇尼古拉二世，他们的孩子阿历西斯因此患上了血友病，来自英国的血友病便远涉千里到了俄国。　　维多利亚女王的第9个小女儿比阿特丽斯嫁给了黑森大公爵路易斯二世的另一孙子，生下的女儿叫维多利亚，也是血友病基因携带者。她后来嫁给了西班牙国王阿方索13世。维多利亚女王的血友病基因便这样传到了西班牙，使西班牙王子亚丰素患上了血友病。血友病致病基因就这样从英国皇室流传到了德国、西班牙及俄国皇族，一个遗传病波及四个国家的皇族，这在历史上是绝无仅有的悲剧。近亲结婚酿成恶果　　血友病是一种遗传性出血性疾病，其遗传方式是X连锁隐性遗传。血友病主要分为两类，血友病A和血友病B。　　凝血因子Ⅷ的缺失被称为血友病A，又被称为真性血友病。血友病A患者的特点是，凝血时间延长，儿童常因摔跤后关节腔淤血肿胀而就诊。轻微外伤后即出血不止，皮下出血可以形成皮下血肿，关节出血可导致永久性关节畸形，严重者可因颅内出血而死亡。血友病A是由于抗血友病球蛋白(ⅧAHG)遗传性缺陷所致，ⅧAHG的致病基因已被克隆，其致病基因目前已经定位于Xq28，基因的全长为186kb，几乎占了X染色体的0.1%。人们已经可以从分子生物学水平对该病进行诊断和产前诊断。血友病B又被称为Ⅸ因子缺乏症，其致病基因已经被定位于Xq27.1—27.2。血友病患者因先天缺乏凝血因子而导致机体凝血机制障碍，可终生伴有出血倾向。血友病的男性发病率较高，约为1／6000，占血友病总数的85%。　　是什么原因造成了19世纪血友病在欧洲皇室间如此广泛地传播呢？又是什么成为这种遗传病传播和扩散的“沃土”呢？分析发现，主要还是皇室间的近亲结婚所致。血友病患者与血友病基因携带者婚后，其后代的患病风险有以下几种情况：如果男性血友病患者与正常女子婚配，其男性后代都正常，而女性后代则可能是血友病基因的携带者，本人虽不一定发病，但可把血友病传给后代。医学上把这种男性患者的致病基因“传女不传男”的方式又叫做“交叉遗传”。如果女性血友病携带者与正常男人结婚，其宫内男性胎儿有50%的概率是血友病患者；女性胎儿都不会发病，但有50%概率是血友病基因携带者。若近亲结婚，如女性携带者与男性患者结婚，除了男胎有50%的概率为患者，女胎也有50%为患者。　　目前对血友病仍缺乏有效的根治方法，止血和输血仍然是主要的对症治疗手段。防止欧洲皇室贵族悲剧不再重演的最好办法是通过基因分析，提前做出宫内诊断，阻止血友病患儿的出生。　　定义：　　血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。

血友病是什么？分型与发病率血友病分为A、B两型。血友病A(hemophiliaA)是凝血因子VIII缺乏所导致的出血性疾病，具有传染性，约占先天性出血性疾病的85%根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为15～20/10万人口，欧美各国统计约为5～10/10万人，中国血友病A发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophiliaB)称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子因子IX为一种依赖性维生素K的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏血友病A、B治疗相似，采用替代疗法可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。3血友病是什么？血友病原因是什么？病因血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。4血友病是什么？血友病临床表现出血是本病的主要临床表现患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。1.皮肤粘膜出血由于皮下组织、齿龈、舌口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。2.关节积血是血友病A患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝髋、肘、肩腕关节等处。关节出血可以分为三期：A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热、红肿、疼痛继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。B.全关节炎期：多数病例因反复出血以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症滑膜增厚。C.后期：关节纤维化/关节强硬畸形、肌肉萎缩、骨质破坏关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。3.肌肉出血和血肿在重型血友病A常有发生多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。4.血尿重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位多见于大腿、骨盆、小腿足、手臂与手，也有时发生于眼。6.创伤或外科手术后出血各种不同程度的创伤小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。7.其他部位的出血消化道出血可表现为呕血黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病A患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。8鼻出血，由自身引发，鼻子出血不止。以上皆为针对血友病是什么这个话题所做的回答，仅供参考，希望对您有所帮助，同时希望详情咨询专业医生。

血友病是什么？相信大家都知道，血友病如果不及时治疗就会影响身体健康，还会有可能危及生命。很多人对血友病不是很了解，不知道血友病是什么，发生血友病不注意及早治疗而使病情不断加重，大家看完下面的介绍，您就知道了。血友病是什么？由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。　　

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。