唐氏综合征是一种由一条多余的染色体造成的疾病。患唐氏综合征的婴儿智力发育迟滞而且可能有一些侏儒的外貌,额头扁平,手掌宽而短,鼻子扁平,耳朵位置较低。唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况，这种异常在正常的父母中是随机发生的，可来源于母亲或父亲。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，一般认为平均寿命为40岁。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

1、遗传因素，如果曾经生育过一个患儿，那么在此生育的发病率就会高很多。2、妊娠后期阶段的致病因素，妊娠毒血症，易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足，影响胎儿脑组织供氧。胎盘或脐带异常，导致胎儿血氧过低或缺血。血型不合，如Rh因子反应在胎儿体内产生过量的胆红素和胺，造成中毒性损害。妊娠35周后，宫内胎儿生长迟缓者发生唐氏综合症可能性大。母亲遭受手术、感染、外伤或为多胎妊娠等。3、产后因素，高胆红素血症，如新生儿溶血症造成核黄疽，脑组织神经组织线粒体的氧化磷酸化的解偶联作用发生障碍，脑神经组织能量产生不足而变性坏死，造成小儿唐氏综合症。失血、感染等原因引起的新生儿休克。颅脑损伤及癫痫抽搐，影响脑组织供血、供氧。肺不张、肺透明膜病、肺水肿、宫内肺炎及胃内容物误吸等呼吸系统疾病所致脑缺氧。

　由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。约1／2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路，性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25-50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动

较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长，智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨，而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上，通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。　　外生殖器的发育通常无明显异常，但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。有报道25名女性患者生育了27名子女。理论上，其子女约1／2应为患者，但实际上，患儿与非患儿之比为10：17.患者的平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡

21-三体综合征（先天愚型）