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地中海贫血的原因

地中海贫血

地中海贫血的原因

  • 回答1

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    谌莉媚 主任医师

    江西中医药大学附属医院

    三级甲等

    中医外科

    你好,地中海贫血是由于人体血液中珠蛋白结构所导致的。是一种遗传性疾病。一般检查地中海贫血的项目包括红细蛋白检测,红细胞结构检查以及基因学方面的检查。只要是有基因点的突变,少数为基因缺失,一般要多补充营养和高热量,高蛋白多维生素还有丰富无机盐的饮食。

    2018-12-20 14:11
  • 回答2

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    你好,地中海贫血的原因,珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血的原因,珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
    1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
    2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。临床表现根据病情轻重的不同,分为以下3型。
    1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
    2.中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
    3.轻型轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
    对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

    2016-05-21 09:05
  • 回答3

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    你好,地中海贫血的原因,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,地中海贫血的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ、链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海贫血的原因,
     1、是机体持续少量的失血,如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等,久之则引起贫血。
      2、是血细胞破坏加速,如溶血性贫血。除上述原因外,有一类特殊原因的贫血,即由肾脏疾病引起的贫血,其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。
      3、是缺铁性贫血,这是因为制造血液的原料——铁缺乏,导致血细胞生成降低。
      4、是造血器官的功能发生了故障,不能产生足够的血细胞。
      通过以上的介绍大家应该知道导致地中海贫血的原因是什么了吧,那在生活中,大家要注意了,应把地中海贫血的预防做好了,首先保持愉快情绪,此外,还要选择正确的治疗方法。

    2016-05-21 09:13
  • 回答4

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    引起地中海贫血的原因大致有以下几种:一,是缺铁性贫血,这是因为制造血液的原料——铁缺乏,导致血细胞生成降低.二,是造血器官的功能发生了故障,不能产生足够的血细胞.三,是机体持续少量的失血,如胃肠道肿瘤,痔,溃疡病等,久之则引起贫血.四,是血细胞破坏加速,如溶血性贫血.除上述原因外,有一类特殊原因的贫血,即由肾脏疾病引起的贫血,其中以肾功能衰竭,尿毒症为常见.

    2016-05-21 09:20
  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    引起地中海贫血的原因大致有以下几种:一,是缺铁性贫血,这是因为制造血液的原料——铁缺乏,导致血细胞生成降低.二,是造血器官的功能发生了故障,不能产生足够的血细胞.三,是机体持续少量的失血,如胃肠道肿瘤,痔,溃疡病等,久之则引起贫血.四,是血细胞破坏加速,如溶血性贫血.除上述原因外,有一类特殊原因的贫血,即由肾脏疾病引起的贫血,其中以肾功能衰竭,尿毒症为常见.

    2016-05-21 09:26
  • 回答6

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    有的是先天性的有的是后天性的地中还贫血。还有遗传性的。

    2016-05-21 09:33
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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