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孕妇地中海贫血

地中海贫血

孕妇地中海贫血

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

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    全科

    你好!地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见,危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东,广西为主.地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.地中海贫血的表现地贫的诊断主要依据临床表现,实验室检查和基因诊断.地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断.重型α地贫胎儿,又称Bart’s水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内.即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症.另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病.表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力.此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命.由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担.地中海贫血的遗传方式夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者.地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等.地中海贫血的处理方法轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断.未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生,保障母体安全的唯一办法.对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可诊断地贫胎儿的基因型.常见咨询问题(你可以参考下)1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?不需要.他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿.2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?一般不需要.这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍.3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?不一定.应该这样理解1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎.4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?有机会.若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子.重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断.5.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?补铁宜慎重.必须先明确是缺铁性贫血还是地贫.由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致.此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝,肾功能的改变.因此确诊为地贫时,不宜补铁.6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做产前诊断?需视不同情形而定.据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫.因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断.7.产前基因诊断的准确性如何?通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断.虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断.从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率.取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性.同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律.8.如何联系做地贫的产前诊断?通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过遗传咨询,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断.

    2016-05-16 13:24
  • 回答2

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

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    全科

    你好!首先祝你早生贵子!以下我来给你谈谈关于“地中海贫血与怀孕”的问题。地中海贫血是一种由于遗传性缺陷使正常数量的血红蛋白A无法形成的疾病。血红蛋白A是一种在生命开始后数月,存在于红细胞中的一种血红蛋白。于是细胞中便含有血红蛋白F以作为部分补偿,红血素F是一种通常只能在新生婴儿身上发现的红血素。但是,患了地中海贫血的成人只能产生少量的血红蛋白F,因此他们的红细胞中所含血红蛋白就比正常量要少一些。此外,在这种情况下,骨髓里的红细胞大部分遭到破坏,剩下来的红细胞也只能存活很短一段时间。饱和型地中海贫血叫做重型地中海贫血,只有遗传了双亲缺陷的人才会罹患此病。它会造成严重贫血症。当你只遗传了父母中一个人的缺陷时,这就是地中海贫血特性。这种疾病很少会造成任何症状或残废。……3)如何处理如果你或你的孩子出现了上述的任何症状,你去看医生,医生会考虑你们罹患地中海贫血病的可能性。如果已知你的家中有人曾患此病,医生就更能确定你们是否患了这种疾病。医生首先会安排你接受血液检查,以确定或否定你患此病的可能性。如果你家人中有人曾患过任何类型的地中海贫血病,而你又在考虑要生一个孩子,即使患的是地中海贫血特性,你也要跟医生商量一下,看看你的孩子受影响的危险性有多大。在怀孕期间,对未出生胎儿作绒膜采样,然后进行细胞基因分析,就可诊断地中海贫血病。这种诊断方式最好是在怀孕的第六周及第八周实施,因为在这个时候,只要有必要,就可安全地终止妊娠。如果你患了地中海贫血病,终生定期接受输血就可消除贫血症状。如今只要输入新生的红细胞就具有同样的作用。新生红细胞存活时间较长,可使你接受输血的次数减少一些。此外,你还需要一种药物,这种药物能使你身体减少过多的铁质。……5)生活调理1.生活调理地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。2.饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理,以免饥饱无常,偏食,饮食不洁损伤小儿脾胃。3.精神调理注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅,乐观。6)健脾养血食疗膳方1.乌龙大枣汤取大枣50克,龙眼肉20克,砂仁15克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文火炖2小时,食肉饮汤。2.冬虫夏草鸡用冬虫夏草,薏苡仁各30克,当归10克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。……  爱心提示:以上介绍用方,请务必咨询当地正规中医医院,结合自身生理特点和不同的病理变化,辨证选择使用。

    2016-05-16 13:30
  • 回答3

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,又称海洋性贫血。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活;而两个隐性或轻度患者结婚,他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地,两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话,不论程度如何,则下一代没有此问题或只带有隐性。地中海贫血应该及时补血,补血可以用法国的希泊妮血红素,它是目前最好的补血产品。希泊妮血红素是由法国凯瑞娅丽顶级研发团队历经2年、全力打造的一款女性补血产品,它属于希泊妮品牌旗下生态养肤类保健品之一。它内含的血红素铁在人体十二指肠上粘膜细胞中被直接吸收,吸收后直接参与人体血红蛋白合成,是医学界和营养学界公认的吸收率最高的补血益气产品。上市以来市场占有率高直线上升,在法国连续畅销4年,并在欧美多个国家热销。地中海贫血症状:(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。(3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

    2016-05-16 13:37
  • 回答4

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

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    全科

    老公一方为α地贫,另一方为β地贫和α地贫.这个要怎么办?影响胎儿吗地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫.两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫.重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症".重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白,表情呆滞,痴呆型面容,发育不良,贫血不断明显,肝脾肿大等.患儿病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命,除非骨髓移植,一般几岁死亡,所以成年人中极少见重型地中海贫血患者.有的人以为地贫与子女性别有关;有的人以为第一胎不正常,第二胎不正常的机会较低或较高;有的人以为可经过身体的调养,以降低患病的机会;有的人认为利用人工受精或试管婴儿可以筛查到正常的精卵,降低胎儿患病的机率.其实,降低地贫发生率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查,目的是防止重型地贫的出现.婚检可在婚前检出双方有无地贫,尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患重型地贫的最佳办法.若已婚夫妻双方都是轻型地贫,则需通过产检,在怀孕早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,判断胎儿是否正常,以防止重型地贫患儿出生.

    2016-05-16 13:44
  • 回答5

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就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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