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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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染色体是储存人类遗传讯息「基因」的结构,位在细胞核内,细胞不分裂的时候是看不到的,只有在细胞要开始分裂时,它们才会复制并聚缩成染色体的模样,经过特殊处理及染色后,在显微镜下清晰可辨.(附图一即为人类染色体的图谱).人类共有23对(46条)染色体;前22对为自染色体(autosimes,又称常染色体),依照大小顺序及长短臂的比例依序编为1号至22号染色体.由於早年科学家编排的小误差,使人体最小的自染色体被编为21号;最后一对染色体为性染色体(sexchromosomes),乃是决定人们性别的主要基因,故命名为性染色体;正常男性带著XY性染色体;女性则为XX.正式国际公认的男性染色体(又叫细胞核型),注记为「46,XY」,女性则记为「46,XX」.染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性.常见的染色体疾病染色体疾病可分为三大类:数目的异常,结构的异常及混合有两种细胞核型的拼凑型异常.当生殖细胞行减数分裂时,如果发生某个染色体不分离(nondisjunction)现象时,便会导致精子或卵细胞染色体数目的异常,受孕之后就成为染色体数目多了或少了的胚胎,而生出畸型的小生命.常见的有三染色体21症(唐氏症),三染色体18症(艾德华氏症)及单染色体x症(特娜氏症)等.染色体构造有一处或一处以上的缺损,异常组合等情况,便成为染色体结构的异常,常见的有缺失(如5P-的猫啼症),环状染色体(如γ(χ)的环状x症),转位,倒转,复制,插入等皆是.较常见的拼凑型异常有46,xx/47,xx+21的唐氏症拼凑体;45,x/46,xx为特娜氏症的拼凑体.一般来说含有部份正常染色体细胞的拼凑体,其症状通常要比单一纯粹的染色体异常为轻.你这是染色体异常,少了一条染色体.染色体罗伯逊易位的男性患者.不好治疗,不可以生育对生育,染色体异常是基因的缺陷.
2016-05-11 15:00
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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你好!你的检查结果是罗伯逊易位的核型表式,13/15易位.罗伯逊易位是近端着丝粒染色体(D组染色体和G组染色体)中的任何两条,通过着丝粒融合形成的染色体结构异常.罗氏易位丢失了两条染色体的短臂,其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体,其核型只有45条染色体,但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位,在人体中数量很多,所以丢失后个体没有临床表型改变,称为罗氏易位携带者.罗氏易位共有15种,以13和14染色体的罗氏易位最为常见,占75%以上,14和21染色体次之,同源的罗氏易位较少见.以14和21的罗氏易位为例,其核型表示为:45,XX,der(14;21)(q10;q10).??(1)同源的罗氏易位(如45,XX,der(21;21)(q10;q10))无法形成正常配子(配子为21的缺体,或者为21的二体),和正常核型的配偶结婚后,不可能出生正常后代(形成的胚胎为21单体或三体),建议绝育.??(2)非同源的罗氏易位(如45,XX,der(14;21)(q10;q10)),在配子形成过程中,通过减数分裂,可以产生6种类型的配子,其中仅有1种正常,1种为平衡的结构异常,和正常核型的配偶结婚后,可以形成6种染色体类型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡的胚胎,1种核型完全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎.不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产,少数可以妊娠到足月,形成畸形儿.所以,对于非同源染色体罗氏易位,妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况,但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩,可以通过产前诊断确保正常孩子出生.也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率.祝福
2016-05-11 15:08
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回答3
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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您好:您的染色体是正常的。引起胎停育的原因有很多。主要有四个方面:一是生殖内分泌方面,因为胚胎早期发育的时候,需要三个重要的激素水平,一个是雌激素,一个是孕激素,一个是绒毛膜促性腺激素,如果母体自身的内源性激素不够,就会造成胚胎的停育。二是生殖免疫的问题,如果自身有某种抗体,就会抵制胚胎的发育。三是子宫的问题,如果子宫的内环境不好,或者是畸形也不会发育的。四是染色体问题。而且胎停育后如果不找到病因以后怀孕靠盲目保胎是保不住的,而且反复流产对身体的伤害也是很大的。黄体生成素低是会影响到受孕的,治疗主要有两种方法,一种是用激素作补充治疗,即缺少什么激素就补充什么,另一种是用药物来刺激黄体疗法。这些药物有女性激素,绒毛膜促性腺激素、克罗米芬、调经促孕丸等。此外,对于血中催乳激素太高引起的黄体功能不全则需要用降低催乳激素的药物如溴隐亭等。建议您及早选择正规专科医院,详细检查,明细病因,对症治疗。祝您健康!L
2016-05-11 15:15
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回答4
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好:您的染色体是正常的。引起胎停育的原因有很多。主要有四个方面:一是生殖内分泌方面,因为胚胎早期发育的时候,需要三个重要的激素水平,一个是雌激素,一个是孕激素,一个是绒毛膜促性腺激素,如果母体自身的内源性激素不够,就会造成胚胎的停育。二是生殖免疫的问题,如果自身有某种抗体,就会抵制胚胎的发育。三是子宫的问题,如果子宫的内环境不好,或者是畸形也不会发育的。四是染色体问题。而且胎停育后如果不找到病因以后怀孕靠盲目保胎是保不住的,而且反复流产对身体的伤害也是很大的。黄体生成素低是会影响到受孕的,治疗主要有两种方法,一种是用激素作补充治疗,即缺少什么激素就补充什么,另一种是用药物来刺激黄体疗法。这些药物有女性激素,绒毛膜促性腺激素、克罗米芬、调经促孕丸等。此外,对于血中催乳激素太高引起的黄体功能不全则需要用降低催乳激素的药物如溴隐亭等。建议您及早选择正规专科医院,详细检查,明细病因,对症治疗。祝您健康!L
2016-05-11 15:22
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»