你好!给你介绍一篇文章,可以很好的解决你心中的疑团,还是检查一下比较好!!唐氏筛查,甜蜜的“恐慌”　　经常有女性朋友问我关于宝宝患唐氏综合征的问题,我在这里做详细的解答!　　常识　　什么是“唐氏综合征”　　唐氏综合征俗称先天性痴呆.它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征.　　为什么要进行唐氏综合征筛查?　　唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担.　　谁会生出“唐氏儿”?　　唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”.生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.　　如何筛查?　　抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度,结合孕妇预产期,年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿.　　筛查的最佳时期?　　怀孕第15—20周.　　做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?　　检查血清AFP,HGG还可筛查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.　　如何得知筛查的结果?　　孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断.　　程医师答疑：　　程海东,女,复旦大学妇产科医院主任医师,硕士生导师.　　擅长妇产科常见病,多发病的诊治；对于不孕症,子宫内膜异位症,子宫肌瘤,盆腔炎,更年期综合征有丰富的临床经验.尤其在围产医学方面有独特的造诣,对于妊高征,前置胎盘,糖尿病合并妊娠,早产及其他高危妊娠有正确的判断和处理.发表论文10余篇,参与编写的专著有《实用妇产科学》,《现代产科学》,《病理产科学》等.专家门诊时间：每周一下午,周四上午　　Q&A：　　Q：请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?（北京徐芳）　　A：唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水.相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的.　　Q：请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?（武汉李丹）　　A：做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期,体重,身高,准确孕周,胎龄大小有关.一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期.　　Q：我问过上海市妇女保健所的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议.但是我北京的朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的.请问到底是做好还是不做好呢?（上海杨莉）　　A：经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作.由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查（上海市的围产保健医院现已全面开展）,希望广大孕妇都能得到检查.　　Q：是不是只有35岁以上,有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?（杭州周杨）　　A：由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查.　　Q：请问是不是怀双胞胎,三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了?（沈阳叶春艳）　　A：双胞胎,三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查.　　Q：请问唐氏筛查的准确率为多少?为什么我听有的准妈妈说准确率很低,做了之后反而令人担心?在准确率不高的情况下,是否还有必要做唐氏筛查?（上海王娜）　　A：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌.　　唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠.唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然.

唐筛因为每家医院使用试剂不同所以有早点的有晚点的，但一般都要求在22周以前做，超过22周做出来的结果不是很准，我们医院是14-19周做。正常孕妇胎儿患21染色体综合征（就是先天愚型）的几率是万分之五，唐筛分为高危和低危两种结果，高危的患病率为万分之十五，低危的就是万分之五。通常低危人群不需要再做羊水检查，但高危我们建议孕妇最好做一下，因为高危人群的机率是很高的，按咱们国家现在人口出生的速度是每20分钟就会有一个这样的孩子出生。b超对孩子没有影响。做几次都可以。

唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）,人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性.如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏征的机会不到1%.但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏征的可能.如果是唐氏综合症的胎儿,要终止妊娠,无法治疗.

唐氏综合症产前筛查是用一种比较经济、简便、对胎儿无损伤性的检测方法在孕妇中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型的发病率为1/1000（新生儿），是严重先天智力障碍的主要原因之一，正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，并且随着母亲年龄的增高其发病率亦增高。●每位准妈妈在孕中期14～20周之间进行检查，阴性报告只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常。产前筛查结果以风险率表示，医生会建议风险高的孕妇进一步作羊水检查。

我怀孕10.5周,唐氏综合症筛查检验结果是21-三体风险度1：230,医生说高风险,请问胎儿是不是患有唐氏综合症?如果是,那怎么办?可以治疗吗?谢谢!只能说患21-三体的可能性大,确诊要靠胎儿染色体核型检查,21-三体属于常染色体畸形,如果确诊了应该终止妊娠.