-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
-
外周血常规检查正常 辅助检查:
2015-11-27 21:49
1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。
2.PET检查,丘脑区代谢优先减低。
3.EEG 睡眠期间:δ-活动,睡眠梭形波,K复合体减少,甚至完全消失;快速眼运动(REM)相异常;觉醒期间:进行性扁平的背景活动,缓慢的活动,不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动,这两例病人病程长,分别为25和32个月,脑皮质广布海绵状层水肿。
4.阳电子反射断层摄影术(PET)扫描 检4例,2例代谢减退(-36%),实际上局限于丘脑前部;另2例代谢减退也存在于脑皮质(特别是额叶和顶叶)(-40%),海马,基底神经节和小脑,但均以丘脑为最严重。
5.PrPsc检测 不同FFI家族间表现型的可变性,FFI是具有不同表现型和基因型的界定十分清楚的疾病,各FFI家族间本病表现型的可变性极小,PRNP基因型完全相同的病人(密码子129为Met纯合子)尤为明显,然而,与FFI相似的表现型也可能和相似但不同的基因型相联系,1992年Bosque等就报导过一个在密码子82和91之间具有24bp中间缺失的家族,该家族的突变单元型与FFI相当,129Met和178 Asn均在PRNP突变等位基因上,但另有一24bp缺失,遗憾的是,此家族表达的这种疾病的表现型不清楚,5例病人3例报告有失眠症,但未作多导睡眠描记法检查,[18F]氟去氧葡萄糖显示脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑,组织病理学检查结果也与这一发现相符,脑皮质病损明显比丘脑严重,但未检查丘脑背内侧核;脑皮质颞叶PrPsc量多于丘脑。
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
-
你好,致死性家族性失眠症要做以下检查:正电子发射计算机断层扫描、颅脑CT检查、血常规、免疫病理检查、细胞组织化学染色。建议要及时诊断及时治疗。
2015-11-09 15:32
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣