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黏多糖贮积症Ⅱ型
Q:

黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断

A:

黏多糖贮积症Ⅶ型别名为戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,是由于β-葡萄糖苷酸酶缺乏导致的一种常染色体隐性遗传病。临床表现为智力正常或略落后、骨骼改变、...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅵ型要做哪些检查

A:

这种疾病的检查方法,建议可以选择进行实验室的检查,可以进行尿液粘多糖量的定量测试。最好是选择晨尿进行检测,可以发现粘多糖量有一定的增加,每一种类型对应不同类...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅶ型的症状表现是什么

A:

孩子如果有黏多糖贮积症,出生之后就会发生容貌上的异常。而且脾脏会变的肿大,生长迟缓,有呼吸道的感染,而且会反复出现等症状。平时要特别注意预防出现低血糖患者应...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅱ型是什么病

A:

黏多糖贮积症Ⅳ型,这是一种常染色体隐性遗传病,是因为体内生成的酶缺乏了,会导致两种粘多糖的成分沉积在组织细胞当中,引起细胞功能障碍。对于染色体疾病,目前都没...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断

A:

黏多糖贮积症Ⅲ型主要是根据临床特征以及尿液分析结果来进行初步的诊断。Ⅲ型比较突出的症状是出现一些神经症状,比如抽搐、全身无力、攻击性行为等。因为这个疾病4个...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断

A:

黏多糖贮积症Ⅱ型主要是根据特殊的临床表现,比如发育落后,爪形手,进行性耳聋,肝脾肿大,慢性腹泻,肺动脉高压,心脏扩大等。结合患者的家族发病史,这个疾病是一个...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅵ型要做哪些检查

A:

详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅱ型是什么病

A:

黏多糖贮积症Ⅱ型是伴性隐性遗传,只在男性发病;黏多糖贮积症Ⅵ型是常染色体隐性遗传的疾病。前者临床表性可见骨骼及面容轻度胡勒综合征,可有关节畸形、爪行手等;后...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅲ型的症状有哪些

A:

这组病例主要是尿中GAG成分为HS。可分A、B、C和D型,C、D型罕见。黏多糖贮积症Ⅲ型的典型表现是严重智能缺陷,伴轻度躯体或骨胳受累,面容略粗犷,无驼背,...详细»

Q:

黏多糖I(H/S)型如何诊断检查

A:

诊断除上述症状和x线骨骼变化外,可作下列实验室检查,对非典型病例更需要:①约半数病例,周围血或骨髓的白细胞瑞氏或吉姆萨染色时,可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测...详细»

Q:

黏多糖贮积症IS型的症状有哪些

A:

黏多糖贮积症IS型的临床表现为2—7岁时出现爪型手和指僵直,6—20岁时进行性严重角膜混浊和主动脉瓣病。智能正常。腕管综合征伴手指感觉丧失为常见并发症,有报...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅵ型的症状有哪些

A:

黏多糖贮积症Ⅵ型的典型表现为1岁时生长迟缓,2岁时进行性骨骼畸形,脊柱后凸,驼背、鸡胸;面容粗犷,严重角膜混浊和关节受限。股骨头畸形和挛缩影响髋部活动,由于...详细»

Q:

黏多糖贮积症IH型的症状有哪些

A:

1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背,进行性发育迟缓,舟状头。面粗犷(眼距宽、鼻梁平、唇舌和齿龈肥大、牙小而稀疏),1岁后更加明显,故称为承霤病。黏多糖贮积症...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅳ型如何诊断检查

A:

诊断检查:10岁前黏多糖贮积症Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多,年龄较长者KS的排出量可以在正常范围内。测定白细胞或成纤维细胞的酶缺乏可确诊。鉴别诊断:黏多...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗方法有哪些

A:

黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗:目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅱ型的症状有哪些

A:

黏多糖贮积症Ⅱ型分重型和轻型两类。1)重型:与Hurler病相似,区别在于本病无角膜混浊和驼背,男性患病多;但也有报告角膜混浊、驼背和女性患病。黏多糖贮积症...详细»

Q:

黏多糖贮积症IS型如何诊断检查

A:

诊断检查:黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性,尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断:MPSIH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅶ型是什么病

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅶ型又称β葡糖醛酸酶缺乏症。是一组由于β葡萄罐酸酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅷ型是什么病

A:

黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅵ型是什么病

A:

黏多糖贮积症Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy病或多营养不良性侏儒(polydystrophic dwarfism)。Maroteaux(1963)首报。...详细»

Q:

黏多糖贮积症IH型是什么病

A:

黏多糖贮积症 IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidase deficiency),新生儿发病率为1×10-5。...详细»

Q:

黏多糖贮积症IS型是什么病

A:

黏多糖贮积症IS型又称Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏症,Scheie(1962)首报,新生儿发病率为2×10-6。是一组由于a-艾杜糖醛...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅱ型是什么病

A:

黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症(sulph-oiduronate sulphatase deficiency)。新生儿发病率...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅳ型是什么病

A:

黏多糖贮积症Ⅳ型又称Morquio病或硫酸角质素尿症(keratan sulphatu-ria)。以严重骨骼畸形、角膜混浊和主动脉瓣病变为特征,Morqui...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅲ型是什么病

A:

黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下(polydystr-ophicoligophrenia)。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体...详细»

Q:

黏多糖病的病因是什么

A:

黏多糖病病因,粘多糖是结缔在人类已发现的粘多糖有透明质酸(HA)、软骨素-4-硫酸(C4S)、软骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(...详细»

Q:

黏多糖病是什么病

A:

黏多糖又称糖胺聚糖,是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,...详细»

Q:

黏多糖病的症状表现是什么

A:

黏多糖病多见于婴幼儿,患者在出生时多无异常,多于岁后开始出现各种症状。各型MPS的病程都是进行性的,病变常累及多器官,有相似的临床表现,大都在周岁左右发病。...详细»

Q:

黏多糖病怎么回事

A:

黏多糖又称糖胺聚糖,是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,...详细»

Q:

黏多糖病怎么诊断

A:

黏多糖病由于患者临床特征涉及到骨骼畸形、身体发育迟缓、面容丑陋、视力、听力、智力下降、肝脾肿大等症状,因此应进行X片的拍照、身体发育检查、视力、听力、智力检...详细»

Q:

黏多糖病怎么办

A:

黏多糖病应进行人工流产终止妊娠。使用青霉胺口服,20mg/(kg·d),初步观察有一定效果。酶替代治疗。骨髓移植。造血干细胞移植、脐血移植。对MPS的治疗已...详细»

Q:

黏多糖病要做哪些检查

A:

黏多糖病检查,尿检(即尿中粘多糖测定);基因诊断(即IDUA基因突变检测):可以通过羊水或绒毛膜取样,进行分离和筛查异常酶活性,在患儿出生前作出诊断。详细»

Q:

怎么治疗黏多糖病

A:

黏多糖病应进行人工流产终止妊娠。使用青霉胺口服,20mg/(kg·d),初步观察有一定效果。酶替代治疗。骨髓移植。造血干细胞移植、脐血移植。对MPS的治疗已...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅳ型怎么诊断

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断:根据临床症状、X线检查、实验室检查,可以诊断本病。详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅳ型怎么回事

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病,男稍多于女。4~5 岁时发病,一般在10 岁左右出...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅳ型是什么病

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病,男稍多于女。4~5 岁时发病,一般在10 岁左右出...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅳ型要做哪些检查

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断:根据临床症状、X线检查、实验室检查,可以诊断本病。详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅳ型怎么办

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗:同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者,可施行手术矫正。对其他症状,也可给予相应的对症治疗。详细»

Q:

怎么治疗黏多糖贮积症Ⅳ型

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗:同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者,可施行手术矫正。对其他症状,也可给予相应的对症治疗。详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅱ型怎么办

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗:对症处理。详细»

Q:

怎么治疗黏多糖贮积症Ⅵ型

A:

您好,治疗方案同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等,可以进行对症治疗。预后...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅵ型怎么诊断

A:

您好,诊断:本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅱ型怎么诊断

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅱ型的检查诊断:筛选试验可见尿中GAG增多,黏多糖贮积症Ⅱ型的确诊须测定血、白细胞或成纤维细胞中酶活性。详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅵ型的症状表现是什么

A:

您好,根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B 型)。重型多在2~3 岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅶ型的症状表现是什么

A:

您好,症状体征生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出。角...详细»

Q:

黏多糖贮积症 IH型怎么诊断

A:

你好,黏多糖贮积症 IH型的诊断:依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高,黏多糖贮积症 IH型的确诊须测定酶的活性。鉴别诊断...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅲ型的检查诊断:黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断可以直接测定培养细胞的晦活性。A型患者的酶活性为正常的0-3%,杂合子平均值为正常的43 %。B型患...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅲ型的症状表现是什么

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅲ型的症状表现:这组病例主要是尿中GAG成分为HS。可分A、B、C和D型,C、D型罕见。黏多糖贮积症Ⅲ型的典型表现是严重智能缺陷,伴轻度躯...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅶ型要做哪些检查

A:

您好,检查方法实验室检查:尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索,硫酸软骨素也可有不同程度的增加,中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。其他辅助检查:X线检查:X线表...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅶ型怎么诊断

A:

您好,鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅱ型的病因:黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏,引起DS和HS贮积于溶酶体中所致。详细»

Q:

怎么治疗黏多糖贮积症Ⅶ型

A:

您好,用药治疗无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染和心力衰竭者,均应施行有效的对症治疗。饮食保健一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳...详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅲ型是什么病

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅲ型怎么回事

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。详细»

Q:

黏多糖贮积症Ⅵ型要做哪些检查

A:

您好,实验室检查:尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。其他辅助检查:X 线检查:同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变...详细»

Q:

怎么治疗黏多糖贮积症Ⅲ型

A:

你好,黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗:无特殊治疗。详细»