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苯丙酮尿症最新问答
Q:

周岁宝宝现在2周岁了从出生到现在如果阴部...

A:

你好!考虑是局部不卫生引起的建议最好去医院检查住哟要勤用温水给宝宝冲洗外阴要宝宝多喝水衣物要与大人的分开来洗详细 »

Q:

苯丙酮尿症在广州哪个医院可以治疗?

A:

你好这个苯丙酮尿症建议去当地三甲医院来治疗就可以了,并且需要注意定期复查,是可以控制住的详细 »

Q:

早产苯丙酮尿症

A:

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷疾病,是氨基酸代谢代谢途径中的酶缺陷而导致苯丙氨酸不能正常的转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸排泄.临床表现为智力低下,惊厥发...详细 »

Q:

我宝宝苯丙酮尿症怎么数值是11.4

A:

你好,苯丙酮尿症,简称PKU,是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿症状为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小...详细 »

Q:

现在小孩不太会说话只会说简单的几个字而

A:

服用药物,对检查结果是没有影响的,如果不放心,可以再复查一下,确诊是否苯丙酮尿症。详细 »

Q:

宝宝得苯丙酮尿症和我怀孕时感冒有没有关系

A:

你好,从你的描述看,患儿苯丙酮尿症,咨询相关的问题,这种病变属于遗传性的与妊娠期感冒无关。1你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,异常发的苯胺酸代谢异常...详细 »

Q:

新生儿苯丙酮尿症

A:

得了苯丙酮尿症,早期有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,然后智能发育落后日渐明显,如不经治疗,常在幼儿期死亡,是比较严重的病,应及时到正规医院治疗...详细 »

Q:

小儿苯丙酮尿症

A:

泵丙酮尿症可有鼠尿味,目前排除需要医院筛查的,从孩子症状看微量元素缺乏有关,可先查个微量元素看看,合理补充。提问者对于答案的评价:详细 »

Q:

我小孩得了苯丙酮尿症/我想问下我再怀二胎

A:

您好尿酸增高常见于痛风,除了痛风之外尚有许多其它疾病或情况会引起尿酸偏高,例如某些药物、肥胖、肿瘤、血液疾病或肾脏机能不佳等。详细 »

Q:

苯丙酮尿症能吃蜂蜜吗

A:

你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主...详细 »

Q:

儿子两个月,今天足底血结果出来了,苯丙

A:

你好,孩子的检查的结果是有一些偏高的情况,建议去医院复查比较好的详细 »

Q:

这个检查单属于苯丙酮尿症还是蚕豆病?

A:

您好!很高兴能够为您解答!G6PD是蚕豆病的检查指标。这个值还算正常偏高一些,一般是0.91-1.67。谢谢!祝您健康愉快!详细 »

Q:

小孩苯丙酮尿症

A:

苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨...详细 »

Q:

苯丙酮尿症的治疗

A:

1、低苯丙氨酸饮食  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏...详细 »

Q:

疾病筛查

A:

宝宝哭闹易醒睡眠不好要注意是否是有饥饿和肚子痛,消化不良肚子胀的可能和是否是有口干等.还要注意是否是有感冒和口腔溃疡,缺钙和腋下皮肤是否是有异常等,小孩睡觉...详细 »

Q:

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查

A:

你好,这些结果是正常的。一般新生儿很少出现甲低,苯丙酮尿症的,不用担心。详细 »

Q:

新生儿苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功...

A:

病情分析:你好,这种情况可以再采一次血,做个复诊。详细 »

Q:

苯丙酮尿症的高发人群有哪些?

A:

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了...详细 »

Q:

天你好,我的孩子出生有50天了,5月11...

A:

病情分析:这样的情况及时去复查可以,现在还不晚,两种疾病都有遗传倾向,只有后天的给予药物补给进行治疗了。苯丙酮尿症是由于让色提变异而出现的疾病,身体缺少酪氨...详细 »

Q:

先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症

A:

您好考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的孩子的情况建议化验看看可以看结果如果有异常建议复查考虑不一定的详细 »

Q:

天我小孩出生7天时被医生抽了血作筛查,到...

A:

:新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2...详细 »

Q:

我的宝宝刚出生十天在做新生儿疾病筛查时发...

A:

你好先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的口服甲状腺素片根据症状随时调整剂量而苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病需要早期确诊早治疗的是需要低苯丙氨酸饮...详细 »

Q:

脑髓鞘发育

A:

你好!这是一种先天性发育异常,虽然它本身并不会导致死亡,但会严重影响发育,包括肢体活动、智力等,严重者会发生生活不能自理。因为是一种先天性脑发育异常,因此目...详细 »

Q:

新生儿苯丙酮尿症筛查

A:

苯丙氨酸(PKU),正常值为1-3mg/dl(0.06-0.18mmol/L)就你所述情况你的孩子在正常范围之内,大可不必担心。详细 »

Q:

出生婴儿苯丙酮尿的正常值偏高

A:

出生3天筛查苯丙酮尿检查值偏高,要复查如果仅凭一次的化验结果不能最终确诊,应进行进一步的分型检查待结果出来后才能决定具体的治疗方案.目前国际上治疗是一样的,...详细 »

Q:

苯丙酮尿症是如何遗传的

A:

根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症。处理:此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者,如果你是携带者的话,你孩子会得这个...详细 »

Q:

苯丙酮尿症最明显的特征是什么..

A:

你好,你说的情况苯丙酮酸尿症这个病变是一种常见的氨基酸代谢疾病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.详细 »

Q:

天问题描述:新生儿筛查先天性甲状腺功能及...

A:

你好!可以做甲状腺功能检查是否有甲减病,.目前不能确定的详细 »

Q:

儿子被确诊苯丙酮尿症,根据phe如何控特

A:

你好,根据你描述的情况考虑苯丙酮尿症是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟花酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。是染色体遗传病。症状;毛发皮肤色泽变浅。尿汗液老鼠尿臭味。特...详细 »

Q:

个月主要症状:不详发病时间:不详化验检查...

A:

是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下...详细 »

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