- Q:
- A:
你好；苯丙酮尿症是遗传学疾病，若父母为携带者或者是有苯丙酮尿症家族史，一般这种情况可以做苯丙酮尿症产前诊断，羊水检查，了解孩子的患病情况及了解生育风险，可以...详细 »
- Q:
- A:
你好；17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的，一般可以抽血检查，一般早期诊断才能早期治疗，确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗，早期治疗甲减...详细 »
- Q:
- A:
你好；产妇喝鳝鱼汤不会导致新生儿苯丙酮尿症增高的，新生儿首次采足跟血之前喝不会影响检测结果的，这种情况可能是苯丙酮尿症。必要时可以复查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。首先检查父母血细胞中的致病基因突变位点，再在怀孕怀孕16～2...详细 »
- Q:
- A:
8个月大的孩子，一般筛查苯丙酮尿症，通过尿检就可以做出诊断，结合血检结果更准确，及时早期的检查，对于这个疾病的治疗有更大的帮助。详细 »
- Q:
- A:
目前，饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为，饮食...详细 »
- Q:
- A:
你好；遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。详细 »
- Q:
- A:
小儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。详细 »
- Q:
- A:
小儿苯丙酮尿症要做的检查：新生儿筛查、尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）、血苯丙氨酸测定、苯丙氨酸负荷试验、HPLC尿蝶呤图谱分析...详细 »
- Q:
- A:
你好，这个情况考虑是苯丙酮尿症你好，建议在北京儿童医院再次复查治疗比较好详细 »
- Q:
- A:
病情分析：智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。详细 »
- Q:
- A:
1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂...详细 »
- Q:
- A:
遗传苯丙酮尿症是没有什么好方法能检查的这个关键还是要看父母的情况，这个病也不是完全就能遗传的，所以没有必要那么担心详细 »
- Q:
- A:
疾病诊断 需与其他病因(如脂类沉积病、围生期疾病)导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。检查方法 实验室...详细 »
- Q:
- A:
你好，新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智...详细 »
- Q:
- A:
智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症（英文缩写ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，使体内不能正常代谢苯丙氨酸，结果苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起大脑及神经系统损害，导致智力低下...详细 »
- Q:
- A:
你好，当苯丙氨酸含量＞4mg/dl,亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.3....详细 »
- Q:
- A:
你好，根据你描述的情况考虑苯丙酮尿症是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟花酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。是染色体遗传病。症状；毛发皮肤色泽变浅。尿汗液老鼠尿臭味。特...详细 »
- Q:
- A:
您好！很高兴能够为您解答！G6PD是蚕豆病的检查指标。这个值还算正常偏高一些，一般是0.91-1.67。谢谢！祝您健康愉快！详细 »
- Q:
- A:
智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生智力正常脑电图异常也可得到恢复详细 »
- Q:
- A:
生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%。可以检查羊水分析染色体。详细 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列...详细 »
- Q:
- A:
你好，这个疾病属于遗传性疾病，不能治愈，但一经确诊后应尽早给予积极治疗，主要低苯丙氨酸饮食治疗，通过饮食控制保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。...详细 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于代谢的异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而会导致患儿生长发育以及智力发育障碍。所以说这个病一旦确诊要及时治疗。...详细 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一种常见的氨基酸代谢病，由于代谢的异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。对于诊断胎儿是否有本名酮尿症可以通过羊水穿刺检测羊水...详细 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症是一种遗传病，遗传模式为单基因，常染色体隐性遗传。孩子查出是苯丙酮尿症的话应该进一步检查确诊基因型，确定是典型型苯丙酮尿症还是合成辅酶四氢生...详细 »
- Q:
- A:
你好；17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的，一般可以抽血检查，一般早期诊断才能早期治疗，确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗，早期治疗甲减...详细 »
